A家族遗传
B苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
C1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D焦磷酸酶先天缺陷
E苯丙氨酸缺乏
A山药
B大米
C面粉
D鸡蛋
E瘦肉
患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。最适宜该患儿食用的食物为()。
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患儿,3岁,发热2天(39℃左右),咽痛,不敢进食,讲话含糊不清,但无明显声嘶。夜间睡眠时出现呼吸困难,急症就诊。检查见:患儿急性病容,呈Ⅱ度吸气性呼吸困难,口咽部检查无明显异常,肺部无阳性体征,间接喉镜检查不能配合。应首先考虑的诊断是
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患儿,3岁,发热2天(39℃左右),咽痛,不敢进食,讲话含糊不清,但无明显声嘶。夜间睡眠时出现呼吸困难,急症就诊。检查见:患儿急性病容,呈Ⅱ度吸气性呼吸困难,口咽部检查无明显异常,肺部无阳性体征,间接喉镜检查不能配合。应首先考虑的诊断是:()
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患儿男,6岁,因活动后气短就诊。查体发现胸骨左缘第2肋间可及收缩期震颤,并可及Ⅳ/6收缩期杂音,P2明显减弱。
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患儿男,6岁,因活动后气短就诊。查体发现胸骨左缘第2肋间可及收缩期震颤,并可及Ⅳ/6收缩期杂音,P2明显减弱。
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患儿,男,3岁。因右侧腮部肿胀2天就诊,症见:右侧腮部肿痛,恶寒发热,头痛轻咳。舌质红,苔薄白微黄,脉浮数,治疗应首选()
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患儿男,6岁,因活动后气短就诊。查体发现胸骨左缘第2肋间可及收缩期震颤,并可及Ⅳ/6收缩期杂音,P2明显减弱。
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