A染色体核型分析
B血清T、T检测
C智力测定
D超声心动图检查
E头颅CT
患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。
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患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。
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患儿男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。
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患儿男,1岁。生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
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患儿女,9个月。生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿。喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。对该患儿的治疗措施不包括()
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患儿男,2岁,自幼发绀,发育落后,有杵状指,喜欢蹲踞,诊断为法洛四联症,20分钟前突然发生昏厥来院就诊。
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患儿男,2岁,自幼发绀,发育落后,有杵状指,喜欢蹲踞,诊断为法洛四联症,20分钟前突然发生昏厥来院就诊。
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患儿男,2岁,自幼发绀,发育落后,有杵状指,喜欢蹲踞,诊断为法洛四联症,20分钟前突然发生昏厥来院就诊。
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患儿男,2岁,自幼发绀,发育落后,有杵状指,喜欢蹲踞,诊断为法洛四联症,20分钟前突然发生昏厥来院就诊。
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