简答题

临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为什么?

正确答案

当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者,他们又只生一个孩子。孩子无病时,不会就诊,不会列入医生的统计中;如果孩子患病,他们将就诊,所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%,当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时,他们生两个孩子时,这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16,在这种情况下,他们不会找医生就诊,所以,也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16;两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16,因此,总的估计,在其生两个孩子的家庭中,子女患AR病的比例不是1/4,而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

答案解析

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