A肝糖原累积症
B病毒性肝炎
C溶血性贫血
D肝豆状核变性
E尼曼-匹克病
AT3，T4，TSH
B肝组织的糖原定量和酶活性测定
C血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E血苯丙氨酸
A酶替代治疗
B保肝治疗
C脾切除
D肝移植
E青霉胺口服
A脑电图
B肝脏B超
C头颅MRI
D血清铜蓝蛋白
E肌电图
男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）
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男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断（）
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男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）
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1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）
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女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
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