男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A肝糖原累积症

B病毒性肝炎

C溶血性贫血

D肝豆状核变性

E尼曼-匹克病

AT3，T4，TSH

B肝组织的糖原定量和酶活性测定

C血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E血苯丙氨酸

A酶替代治疗

B保肝治疗

C脾切除

D肝移植

E青霉胺口服

A脑电图

B肝脏B超

C头颅MRI

D血清铜蓝蛋白

E肌电图