目前能够提供专项检查的遗传性疾病有哪些？

目前能够提供专项检查的遗传性疾病主要有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆X综合征、溶酶体贮积症、性别发育异常、家族性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病。

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