单选题
A体型矮小
B性发育幼稚型
C原发性闭经
D尿中雌激素减少
E染色体核型分析
正确答案
答案解析
先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。
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10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
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患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
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13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
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患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
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身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻（）
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患儿男，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。体检：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音、收缩期杂音，肺动脉第二心音减弱。
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患儿男，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。体检：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音、收缩期杂音，肺动脉第二心音减弱。
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患儿男，5岁。系足月顺产，出生体重2.2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高-2.5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4.8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）
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