题干本题共包含 3 个小题

患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。

单选题第1题

下列治疗方法中最合理的是（）

A口服维生素A100U·kg^-1·d^-1，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d

B口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量

C口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量

D口服辅酶Q10300~3000mg/d

E大剂量免疫球蛋白

正确答案

C

答案解析

略

单选题第2题

实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

A甲胎蛋白

B血脂和脂蛋白

C血液和肌肉辅酶Q10

D肌酶谱

E肌肉活检

正确答案

B

答案解析

略

单选题第3题

病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

C性连锁显性遗传

D性连锁隐性遗传

E线粒体遗传

正确答案

B

答案解析

略

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