题干本题共包含 3 个小题

男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。

单选题1

临床上应首先考虑的诊断是()

A21-三体综合征

B维生素D缺乏性手足搐搦症

C苯丙酮尿症

D先天性甲状腺功能减低症

E癫痫

正确答案

C

答案解析

单选题2

为协助诊断应选择的检查是()

A血钙、磷测定

B染色体核型分析

C血T3、T4、TSH测定

D脑电图检查

E尿三氯化铁试验

正确答案

E

答案解析

单选题3

假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()

A尿2,4-二硝基苯肼试验

B尿三氯化铁试验

CGuthrie细菌生长抑制试验

D血T3、T4、TSH测定

E染色体核型分析

正确答案

E

答案解析

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