题干本题共包含 5 个小题

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。

多选题1

从家系中可观察到(提示家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)()

A遗传早现

B表型变异

C遗传异质性

D个体差异

E动态突变

F代间不稳定性

正确答案

A,E,F

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多选题2

以下对诊断有帮助的有()

A饮酒史

B毒物药物接触史

C生育史

D家族史

E阑尾炎手术史

F外伤史

正确答案

A,B,D

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多选题3

可以排除的诊断有()

AAVED

BEA2

CSCA2

DSCA3

ESCA5

FSCA6

GSCA8

H弗里德赖希共济失调

正确答案

A,B,E,H

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多选题4

应进行的检查是(提示查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)()

A视力、视野和眼底检查

B血清维生素E浓度

C植烷酸检测

D铜蓝蛋白检测

EFRDA基因分析

FSCA动态突变分析

G颅脑MRI

H肌电图和诱发电位

正确答案

A,F,G,H

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多选题5

患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()

A建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要

B生育男婴或女婴都有50%的患病概率

C患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病

D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测

E患者之弟有50%的患病概率

F患者之弟没有患病可能

正确答案

A,D,E

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