单选题

男,5岁半。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()

A听力测定

B胸部X线检查

C肝功能测定

D染色体检查

E腹部B型超声检查

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。
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  • 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

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  • 2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

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