17-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylasedefect17α-OHD)

是CAH的一种类型，由于17α-羟化酶缺乏，皮质醇和性激素合成受阴，DOC和皮质酮增多，临床表现高血钠、低血钾、碱中毒和高血压。由于性激素缺乏，男孩表现为假两性畸形，男性女性化；女孩则表现为性幼稚，原发性闭经。

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