A生后一经确诊,立即开始饮食控制
B治疗需持续终生
C每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E一般应维持至青春期以后
1岁3个月男孩,突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟,抽搐后神志清楚,精神尚可,咽部中度充血,扁桃体Ⅱ°肿大,无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L,中性粒细胞比例0.7。若患儿一般情况良好,首先考虑的诊断应是()
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患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。
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患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。
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1岁3个月男孩,突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟,抽搐后神志清楚,精神尚可,咽部中度充血,扁桃体Ⅱ°肿大,无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L,中性粒细胞比例0.7。
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1岁3个月男孩,突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟,抽搐后神志清楚,精神尚可,咽部中度充血,扁桃体Ⅱ°肿大,无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L,中性粒细胞比例0.7。
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1岁3个月男孩,突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟,抽搐后神志清楚,精神尚可,咽部中度充血,扁桃体Ⅱ°肿大,无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L,中性粒细胞比例0.7。
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1岁3个月男孩,突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟,抽搐后神志清楚,精神尚可,咽部中度充血,扁桃体Ⅱ°肿大,无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L,中性粒细胞比例0.7。
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1岁3个月男孩,突发高热4小时伴惊厥1次收住院。惊厥持续5分钟,抽搐后神志清楚,精神尚可,咽部中度充血,扁桃体Ⅱ°肿大,无异常神经系统体征。4个月前有过1次类似发作。血象白细胞总数16×10/L,中性粒细胞比例0.7。
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7个月男婴,发热咳嗽5天,近2天来呕吐,每天4次,今天突然抽搐3次,曾注青霉素3天,生后已种卡介苗,以往无抽搐史,否认头部创伤史。查体:嗜睡状:呼吸稍促,前囟饱满,颈无抵抗,两肺少许中小湿啰音,巴氏征(+),克、布氏征(-)。实验室检查:PPD试验0.8cm×0.9cm;血常规:白细胞17×10/L,N66%,L34%;脑脊液:外观微混,白细胞800×10/L,N80%,1.20%,蛋白质2000mg/L,氯化物105mmol/L,糖2.3mmol/L。涂片未见细菌。
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