题干本题共包含 3 个小题

患者16岁，主诉从无月经来潮，健康状况良好，其姐12岁时月经初潮。患者否认过度锻炼或厌食症，无抑郁症家族史，有一次晕厥史。体格检查：身高140cm，体重50kg，璞颈不明显，乳房未发育（TannerI），未见阴毛、腋毛，腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴（TannerI），阴蒂无肥大，处女膜完整，见阴道外口，棉签探阴道深6cm，肛诊触及偏小子宫，附件区未及包块。

多选题第1题

初步的诊断应该包括（）

A继发性闭经

B原发性闭经

C21-羟化酶缺乏

D先天性处女膜闭锁

E青春期延迟

FTurner综合征

G雄激素不敏感综合征

H先天性肾上腺皮质增生

正确答案

B,E,F

答案解析

略

多选题第2题

患者还应做哪些进一步的检查（）

A染色体核型分析

B泌尿系统检查

C血常规检查

D肝肾功能检查

E肌电图检查

F肿瘤标记物检

G心血管系统检查

H胸片检查

正确答案

A,B,G

答案解析

略

单选题第3题

患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为（）

A雄激素不敏感综合征

B先天性无子宫无阴道

CTurner综合征

D处女膜闭锁

E混合性生殖腺发育不全

F单纯性生殖腺发育不全

G青春期延迟

正确答案

答案解析

略

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住院医师规范化培训

初步的诊断应该包括（）

正确答案

答案解析

患者还应做哪些进一步的检查（）

正确答案

答案解析

患者进一步检查结果示染色体核型为45，XO，右肾缺如，该患者最终的诊断应为（）

正确答案

答案解析