简答题

先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么?

正确答案

先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征,主要临床表现是男性不育,第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等,在青春期之前,患者没有明显的症状,青春期后,组建出现睾丸小,阴茎发育不良,精子缺乏,乳房发育女性化,男性第二性征发育不良,可伴随先天性心脏病等,部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变,其中47,XXY最典型;其他还有47,XXY/46,XY等。

答案解析

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