题干本题共包含 2 个小题

患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。

多选题1

先重点检查哪些项目()。

A血钙、磷、碱性磷酸酶

B染色体分析

C特异性酶活性测定

D尿黏多糖检查

E骨骼X摄片

F25(OH)D

正确答案

A,D,E,F

答案解析

多选题2

目前应作什么处理()。

A酶替代治疗

B口服补充钙剂

C肌注维生素D

D口服罗盖全

E家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断

F若并发感染控制感染

正确答案

A,E,F

答案解析

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