A血钙、磷、碱性磷酸酶
B染色体分析
C特异性酶活性测定
D尿黏多糖检查
E骨骼X摄片
F25(OH)D
A酶替代治疗
B口服补充钙剂
C肌注维生素D
D口服罗盖全
E家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
F若并发感染控制感染
患儿囟门未闭,身材矮小,骨骼痿软,行走无力。主要是由于()
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在身材矮小的儿童中,哪种情况下其骨龄发育是正常的()
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患儿女,7岁。体重18kg,因腹痛、发热、频繁呕吐、少尿2天入院。体格检查:T38.5℃、BP102/65mmHg、HR124次/分;表情淡漠、反应迟钝、呈嗜睡状;皮肤张力低、舌唇黏膜干燥。影像学检查与临床诊断:胆总管囊肿伴感染,拟行肝胆内引流术。该患儿发育营养差、脱水明显,根据临床表现估计其脱水程度(占体重%)()。
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15岁男孩,身材矮小,智力正常。可以断定他不是()
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15岁男孩,身材矮小,智力正常。可以断定他不是()
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3岁小儿,身材矮小而匀称,下列哪些诊断不太可能:()
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患儿女,4个月,出生后表现为气促、喂养困难,查体时发现患儿发育差,胸骨左缘第3~4肋间闻及连续机器样杂音,可触及震颤,水冲脉(+)。
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