先天性睾丸发育不全综合征（）

A染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）

C染色体核型为：45，XO／46，XX

D染色体核型为：48，XXXY

E血清铜蓝蛋白值：50mg／L