单选题

男性,2岁,其母亲述该患儿夜惊、易激惹。体检示双脚并立时,两膝部不能并拢,胸骨外凸,牙齿稀疏,囟门未完全闭合,腹部膨隆。要确认病因,应做的检查为()。

A血浆视黄醇结合蛋白测定

B血浆25-OH-D水平测定

C红细胞溶血试验

D白细胞抗坏血酸浓度

E红细胞转酮醇活力系数

正确答案

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答案解析

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  • 患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

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