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一名6个月龄男婴,因发热、呼吸急促就诊。此前,患儿身体一直健康并按常规进行预防接种,未出现并发症。无家族史,患儿3岁的姐姐健康状况良好。胸片诊断为间质性肺炎,痰标本革兰染色有正常菌群,但银盐染色卡氏肺孢菌阳性。实验室检查结果:Hb和白细胞计数均在正常范围内。血清IgM 350mg/dl,IgG25mg/dl,IgA和IgE不能测出。抗破伤风抗体阴性。血型为A型,抗B效价为1:256。

简答题1

根据临床表现和实验室检查情况,可初步诊断为哪种PIDD?如果要确诊还需进行哪些检测?该病的预后如何?

正确答案

正常婴儿不会感染卡氏肺胞子菌,这种类型肺炎的发生提示有一种免疫缺陷病的存在。IgM升高,而IgG、IgA和IgE极低,这些结果可以排除X性连锁无丙种球蛋白血症,因为在该病中应测不到IgM。白细胞计数正常,可排除重症联合免疫缺陷病(SCID),因为SCID患者的淋巴细胞计数非常低。根据这些数据和临床表现,初步诊断为X-性连锁高IgM综合征。若要确诊,应取血标本分离B淋巴细胞,在高IgM免疫缺陷症中,B细胞只能被抗IgM和IgD荧光抗体染色。在正常婴儿中,除了IgM+和IgD+B细胞外,还有IgA+和IgG+染色B细胞。此外,血标本中的PBMC应用PHA刺激半小时后,细胞作抗CD40L染色,正常T细胞有50%的染色阳性,而高IgM免疫缺陷症中,T细胞不着色。该病的预后取决于患儿基因突变的严重程度。如果他具有无义突变,并且其活化的T细胞只表达一些突变的CD40L,那么,只要不断地静脉注射丙种球蛋白,他的预后是良好的。但是,如果其突变导致完全不能表达CD40L,其预后就难以确定。这种男性患者的产生IgM的B细胞通常发生广泛的多克隆扩增,这些B细胞会侵犯肝和胃肠道其他部分,引起致命的并发症,在这种情况下,应该向他推荐作组织配型全相同的骨髓移植,效果理想。

答案解析

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  • 患者,女,34岁。因咳嗽、发热2天到卫生院就诊,经诊断为上呼吸道感染,给予肌内注射链霉素0.5g。10分钟后,患者面色苍白,呼吸急促,继而抽搐、昏迷,即行紧急抢救,40分钟后,呼吸心跳停止。患者死后,其家属认为该院未对患者作皮试就行注射,是院方责任。

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  • 患者,男性,53岁,因“发热1d”就诊,既往有“慢性胃炎”病史6个月,诊断:①急性上呼吸道感染;②慢性胃炎。给予左氧氟沙星胶囊 0.5g,口服,2/日,硫糖铝片1.0g,口服,3/日。以下说法正确的是()。

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  • 4个月女婴,发热、咳嗽3天,腹泻1天,大便每天4-6次,呈稀糊状,无粘液及脓血。查体:呼吸稍急促,无脱水征,双肺底有中细湿罗音,心脏无异常,症状性腹泻,最恰当的治疗方案为()。

    单选题查看答案

  • 患者55岁女性小学教师,55岁,因发热、咳嗽、咳痰三天来到呼吸门诊。当时为上午十点左右。患者持挂号单到呼吸科候诊,当班医师未按挂号顺序诊疗候诊者,使患者等了近一个小时。在接诊过程中,医师病史询问简单,未进行血常规、胸透等检查,开具“左氧氟沙星”静脉输液3天。第二天患者双上下肢出现少量皮疹,病人来到该院门诊询问另一名呼吸科医师,医师未予正面回答,要病人下次来上次的接诊医师。次日上午患者全身皮疹、瘙痒难忍、结膜充血,皮肤科门诊就诊,诊断为“药物性皮疹”,给予停用“左氧氟沙星”、使用激素、外用药物等处理,3天后皮疹消退,患者对门诊管理及呼吸科医师服务质量及药品质量提出质疑与投诉。

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  • 患者55岁女性小学教师,55岁,因发热、咳嗽、咳痰三天来到呼吸门诊。当时为上午十点左右。患者持挂号单到呼吸科候诊,当班医师未按挂号顺序诊疗候诊者,使患者等了近一个小时。在接诊过程中,医师病史询问简单,未进行血常规、胸透等检查,开具“左氧氟沙星”静脉输液3天。第二天患者双上下肢出现少量皮疹,病人来到该院门诊询问另一名呼吸科医师,医师未予正面回答,要病人下次来上次的接诊医师。次日上午患者全身皮疹、瘙痒难忍、结膜充血,皮肤科门诊就诊,诊断为“药物性皮疹”,给予停用“左氧氟沙星”、使用激素、外用药物等处理,3天后皮疹消退,患者对门诊管理及呼吸科医师服务质量及药品质量提出质疑与投诉。

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  • 患者,男,43岁,因饮酒后腹胀1天,急剧上腹痛3小时入院。经检查诊断为急性胰腺炎,给予抑制腺体分泌,抗感染补液及对症治疗,病情未见好转。,2天后上腹疼痛加重,伴发热心慌和呼吸急促,给予高流量吸氧不能缓解,动脉血氧饱和度87%,持续下降,尿少,24小时180毫升。请问:

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