Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
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脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。
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基因产物检测:主要应用免疫技术对_________,如_________。
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肌肉活检在临床上主要用于诊断______________、__________、_____________、________、_________、______________、________、____________和_____________等。
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脑性瘫痪的主要鉴别诊断有_________、_________、_________。
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神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。
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_______、________、________基因检测可确诊FAD。
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短暂性脑缺血发作最常见的症状是___________,该病的诊断主要是依靠___________。
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神经传导速度(nerve_conduction_velocity,NCV)是用于评定周围运动神经和感觉神经传导功能的一项诊断技术,通常包括__________、___________和______________的测定。
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