题干本题共包含 3 个小题

患者女,12岁,因“进行性肌无力2年余”来诊。查体:四肢肌肉明显萎缩,肌张力降低,肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。

单选题1

其发病机制主要是()

A缺乏葡萄糖-6-磷酸酶

B缺乏脱支酶

C缺乏分支酶

D缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶

E缺乏糖原合成酶

正确答案

D

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单选题2

该型糖原累积症的遗传方式为()

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

C伴X隐性遗传

D伴X显性遗传

E伴Y隐性遗传

正确答案

B

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单选题3

该病最有希望的治疗方法为()

A日间多次少量进食以维持正常血糖水平

B高蛋白低糖饮食

C加强呼吸肌锻炼

D骨髓移植

EGAA酶替代疗法

正确答案

E

答案解析

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  • 患者女,53岁,因“肥胖多年,口干5个月”来诊。实验室检查:尿糖(+);空腹血糖7.9mmol/L,餐后2h血糖12.4mmol/L。

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