题干本题共包含 6 个小题

患儿，女，6个月，因生后至今不能抬头来院。系G1P2，双胎之小，34孕周，产重2kg，出生时否认窒息抢救史，新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检：头围40cm，神清，目光呆滞，不能追视，对玩具无反应，前囟1cm×1cm，平软，张力不高，胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑，心肺腹无异常，四肢肌张力低下，膝腱反射（++），双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头，坐姿呈全前倾坐。

单选题第1题

患儿的运动水平相当于几个月的婴儿（）

A1个月

B2个月

C3个月

D4个月

E5个月

F6个月

正确答案

答案解析

略

多选题第2题

提示：患儿口服抗癫痫药物治疗1周后，发作减少出院，出院后家长曾自行将药物加量，未来院复诊。3个月后患儿仍有发作，并因肺炎再次入院，入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg／ml，肝功能：AST500U／L，ALT800U／L，肾功能正常。下一步治疗应做何调整及注意事项（）

A停用丙戊酸钠，换用托吡酯

B继用丙戊酸钠，加用托吡酯

C加用保肝药物

D无需加用保肝药物

E继用泼尼松，疗程1年

F动态随访肝肾功变化

正确答案

A,C,F

答案解析

略

多选题第3题

提示：患儿奶奶补充，近1周患儿时有肢体"抖动"，有加重趋势，体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。目前应安排以下哪些检查项目（）

A肌酶谱

B肌电图

C脑电图

D头颅CT

E肝肾功能

F神经运动功能评定

正确答案

C,D,E,F

答案解析

略

多选题第4题

提示：患儿肝肾功能正常。可选择以下哪些药物治疗（）

A苯巴比妥钠

B苯妥英钠

C乙琥胺

D泼尼松

E卡马西平

F丙戊酸钠

正确答案

D,F

答案解析

略

多选题第5题

提示：脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断（）

A婴儿脊肌萎缩症

B脑性瘫痪

C先天性重症肌无力

D婴儿痉挛症

E结节性硬化症

F神经纤维瘤病

正确答案

B,D,E

答案解析

略

单选题第6题

目前应首先考虑做何处理（）

A躯体训练

B技能训练

C高压氧治疗

D水疗

E抗癫痫治疗

F外科手术切除室管膜下结节

正确答案

答案解析

略

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患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。
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儿科住院医师

患儿的运动水平相当于几个月的婴儿（）

正确答案

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提示：患儿奶奶补充，近1周患儿时有肢体"抖动"，有加重趋势，体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。目前应安排以下哪些检查项目（）

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提示：患儿肝肾功能正常。可选择以下哪些药物治疗（）

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提示：脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断（）

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目前应首先考虑做何处理（）

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