题干本题共包含 3 个小题

1岁患儿,近1周来抽搐发作3次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

单选题1

最可能的诊断为()

A低钙惊厥

B苯丙酮尿症

C原发性癫痫

D先天愚型

E呆小病

正确答案

B

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单选题2

治疗的选择为()

A低苯丙氨酸奶粉

B高蛋白饮食

C母乳

D牛奶

E羊奶

正确答案

A

答案解析

单选题3

确诊的检查为()

A血浆游离氨基酸分析

B染色体分析

C颅脑影像学检查

D血电解质检查

E血清T3、T4检查

正确答案

A

答案解析

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  • 10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

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  • 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()

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  • 患儿,1岁。发热、咳嗽5天,近2天出现呕吐,今抽搐2次入院。查体:T0℃,嗜睡,呼吸急促,双肺可闻细湿啰音,颈无抵抗,前囟已闭,双侧巴氏征(+)。

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  • 患儿,1岁。发热、咳嗽5天,近2天出现呕吐,今抽搐2次入院。查体:T0℃,嗜睡,呼吸急促,双肺可闻细湿啰音,颈无抵抗,前囟已闭,双侧巴氏征(+)。

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  • 患儿,1岁。发热、咳嗽5天,近2天出现呕吐,今抽搐2次入院。查体:T0℃,嗜睡,呼吸急促,双肺可闻细湿啰音,颈无抵抗,前囟已闭,双侧巴氏征(+)。

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  • 患儿,1岁。发热、咳嗽5天,近2天出现呕吐,今抽搐2次入院。查体:T0℃,嗜睡,呼吸急促,双肺可闻细湿啰音,颈无抵抗,前囟已闭,双侧巴氏征(+)。

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