题干本题共包含 4 个小题

图所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。

简答题1

3与与Ⅲ4婚配,子女发病风险如何?随机婚配呢?

正确答案

3与Ⅲ4婚配:1/3×1/3×1/4=1/36;
3随机婚配:1/3×2×(1/10000)1/2×1/4=1/600;
4随机婚配:1/3×2×(1/10000)1/2×1/4=1/600。

答案解析

简答题2

6在人群中随机婚配,子女发病风险如何?

正确答案

2/3×2×(1/10000)1/2×1/4=1/300

答案解析

简答题3

若先证者不是Ⅱ3,而是Ⅲ2:,那么Ⅲ3,与Ⅲ4:婚配,他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

正确答案

2/3×1/4×1/4=1/24;
3随机婚配:2/3×2×(1/10000)1/2×1/4=1/300;
4随机婚配:1/4×2×(1/10000)1/2×1/4=1/800。

答案解析

简答题4

若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1,那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配,他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

正确答案

1/2×1/8×1/4=1/64;
3随机婚配:1/2×2×(1/10000)1/2×1/4=1/400;
4随机婚配:1/8×2×(1/10000)1/2×1/4=1/1600。

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