A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B体内有过多的苯丙酮酸
C组氨酸羟化酶被抑制
D血酪氨酸浓度下降
E酪氨酸羟化酶被抑制
F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G磷酸果糖激酶缺乏
H肌磷酸化酶缺乏
A主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B低苯丙氨酸饮食
C苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.
D维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。
E饮食控制至少需持续到青春期以后
F限制淀粉类食物
G低铜饮食
HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A半乳糖血症
B高精氨酸血症
C组氨酸血症
D苯丙酮尿症
E呆小病
F同型胱氨酸尿症
G先天愚型
H软骨营养不良