患儿男性，1岁2个月，运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体：智力正常，双上肢活动正常，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝阵挛阳性。CT检查：脑室周围白质软化。

患儿。3岁，青紫2年，进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象，体力差，哭吵时青紫加重。查体：口唇及四肢肢端末梢发绀，经皮氧饱和度78％。

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患儿。3岁，青紫2年，进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象，体力差，哭吵时青紫加重。查体：口唇及四肢肢端末梢发绀，经皮氧饱和度78％。

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患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为（）

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患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝反射亢进，尿三氯化铁试验，该患儿可初步诊断为：（）

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1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

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10个月的婴儿。虚胖，毛发稀疏发黄，面色及口腔黏膜苍白，表情淡漠，运动发育落后。该患儿一直母乳喂养，尚未添加辅食。首选的实验室或辅助检查是（）

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10个月的婴儿。虚胖，毛发稀疏发黄，面色及口腔黏膜苍白，表情淡漠，运动发育落后。该患儿一直母乳喂养，尚未添加辅食。首选的实验室或辅助检查是（）

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男孩，1岁。智力发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞，毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值0.061~0.18mmol/L）。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L，此患儿诊断为：（）

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