题干本题共包含 2 个小题

患儿男，1／2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。

单选题第1题

结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）

A韦氏智力测验

B三氯化铁试验

C脑电图检查

DMRI检查

E诱发电位检查

B

该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症，其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和2，4－二硫基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者为黄色，后者的敏感性较前者为高。其治疗方法为限制苯丙氨酸摄入，其余均不正确。

单选题第2题

A脑细胞营养药物应用

B抗癫痫药物应用

C抗胆碱能药物

D严格限制苯丙氨酸摄入

E加强营养，多食肉蛋类食物

D

该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症，其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和2，4－二硫基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者为黄色，后者的敏感性较前者为高。其治疗方法为限制苯丙氨酸摄入，其余均不正确。