2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）

患儿男，4岁，因“2年内出现惊厥2次”来诊。均为感冒发热时出现，持续2~3min，伴口唇发绀和四肢抽动。出生史正常，智力、体格发育正常。

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患儿男，4岁，因“2年内出现惊厥2次”来诊。均为感冒发热时出现，持续2~3min，伴口唇发绀和四肢抽动。出生史正常，智力、体格发育正常。

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患儿男，4岁，因“2年内出现惊厥2次”来诊。均为感冒发热时出现，持续2~3min，伴口唇发绀和四肢抽动。出生史正常，智力、体格发育正常。

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1岁女孩，母乳喂养未添加辅食，查体虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性，首选的实验室检查是：（）

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患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×10／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。

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患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×10／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。

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患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×10／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。

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患儿，男，6个月，因面色苍黄2个月余来诊。患儿生长在农村，羊乳喂养，未加辅食，纳差。患儿表情呆滞，对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后。血红蛋白70g／L，红细胞数1.8×10／L。疑诊缺乏叶酸所致的营养性巨幼红细胞性贫血，但无条件测定血清叶酸含量。

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女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

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