A酶替代治疗
B控制酸中毒
C进行肝移植
D首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E保肝+控制感染和酸中毒
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
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1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
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1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
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哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
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典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
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21羟化酶缺陷患儿的糖皮质激素替代治疗首选()
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是()
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男婴,6个月。因发热3d,呕吐、精神差1d入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷()
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BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
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