题干本题共包含 5 个小题

女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

多选题1

为进一步确诊可以进行下列哪项检查( )

A血生长激素测定

B染色体核型分析

C血雌激素水平测定

D肝、肾功

E口腔黏膜刮片X染色质检查

F腕部骨龄平片

正确答案

A,B,C,E,F

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多选题2

如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为( )

A45.XO

B46,XX

C45,XO/46,XX

D47.XXY

E46,Xi(Xq)

正确答案

A,C,E

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单选题3

根据上述表现该患儿目前诊断考虑( )

A生长激素缺乏症

B先天性甲状腺功能低下

C先天性卵巢发育不全综合征

D肾上腺皮质增生症

E唐氏综合征

正确答案

C

答案解析

多选题4

治疗的主要目的是( )

A改善其最终成人身高

B使患儿成年后获得生育能力

C改善性征发育以保证患儿心理健康

D防止下一代发生类似的情况

E安慰父母

正确答案

A,C

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多选题5

适合该患儿的治疗措施是( )

A生长激素皮下注射

B口服小剂量雌激素

C口服甲状腺素片

D口服甲硫氧嘧啶

E口服糖皮质激素

正确答案

A,B

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