11个月患儿，表情呆滞，反应迟钝，颜面、眼睑水肿，眼距宽，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不匀称，为明确病因需做哪项筛查试验协助诊断（）

男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

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男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

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患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

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患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话。身高80cm，体重12．5kg，皮肤粗糙，面色苍白，眼睑水肿，鼻梁低，表情呆滞，进食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的诊断是（）

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11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，红细胞数2．0×1012／L。

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11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，红细胞数2．0×1012／L。

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11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，红细胞数2．0×1012／L。

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11个月婴儿，生后曾有青紫窒息，经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。单纯母乳喂养，母亲长期素食。近2个月来面色渐黄，表情呆滞，智力发育倒退，头及全身轻度震颤。血红蛋白88g／L，红细胞数2．0×1012／L。

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患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

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