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患者男,52岁,因活动后心悸、气急10余年入院。阵发性心房颤动史2年,Holter心动监测示窦性心律,房性期前收缩,部分成对短阵房性心动过速,二源性室性期前收缩,部分成对为三联律,短阵室性心动过速,ST-T段变化;心电图,异常Q波、左心室肥厚、ST-T段变化。Doppler心动超声示前室间隔增厚18mm,二尖瓣环钙化,升主动脉增宽,轻度主动脉瓣反流,左心室舒张功能降低。家族有类似病例。

单选题1

最可能的诊断是()

A家族性扩张型心肌病

B家族性肥厚型心肌病

C长Q-T间期综合征

D冠心病

E家族性高胆固醇血症

正确答案

B

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单选题2

此病的主要致病基因是()

Aβ-MHc基因

BKVLQT-1基因

CSCN5A基因

DApoCⅡ基因

EApoE基因

正确答案

A

答案解析

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  • 患者女,47岁,因反复气急半年余入院,多于睡眠、活动或上感后发作。查体:两颧紫红色,口唇轻度发绀,心尖部可触及舒张期细震颤,心律绝对不齐,心音强弱不等,可闻及舒张中、晚期隆隆样杂音,呈递增性,以左侧卧位、呼吸末及活动后杂音更明显。无杵状指、趾,双下肢未见水肿。

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