镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现:正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中,正常血红蛋白约占65%,异常血红蛋白占35%。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了7个孩子,其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。
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