题干本题共包含 3 个小题

患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。

单选题1

在新生儿期发病的遗传病除外()。

A火棉胶样婴儿

B寻常型鱼鳞病

C层状鱼鳞病

D性联性鱼鳞病

E获得性大疱性表皮松解症

正确答案

E

答案解析

单选题2

板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。

ATGM1基因

BABCA12基因

CNCIE2基因

DABDA12基因

E位于17p13.2p13.1

正确答案

D

答案解析

单选题3

该患儿的可能诊断是()。

A脱屑性红皮病

B先天性鱼鳞病

C新生儿中毒性红斑

D先天性梅毒

E先天性皮肤缺损

正确答案

B

答案解析