题干本题共包含 2 个小题

患儿,男,10个月。足月顺产,出生后体格及智力发育落后,眼距宽,两眼角上翘,通贯手,小指一条纹。易患呼吸道感染,曾三次肺炎。听诊闻及心脏杂音,甲状腺功能正常,父28岁,母26岁,非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史。

单选题1

对于帮助鉴别疾病最有必要的辅助检查是()

A血常规

B二维超声心动图

C染色体检查

D头颅CT

ETORCH检查

正确答案

C

答案解析

患儿有特殊面容,体格生长和智力发育落后,母亲非高龄产妇且无近亲结婚,甲状腺功能正常,免疫力低下,有21-三体综合征的可能,故最主要的检查是染色体检查。
单选题2

影响该患儿生长发育的主要因素是()

A遗传

B孕母情况

C营养

D疾病

E生长环境

正确答案

D

答案解析

由病历阐述可见为先天性疾病,父母非近亲结婚,无遗传代谢性家族病史,可排除遗传因素,故影响因素为疾病。
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  • 患儿,女,足月顺产。出生2天后发现皮肤巩膜黄染而就医。父亲血型为AB型,Rh阳性;母亲血型为O型,Rh阳性;血清胆红素为290μmol/L。

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