基因突变导致蛋白质结构改变和合成量的变化均能导致特定疾病发生，各举一例说明之。

基因分类中的结构基因发生改变会改变其所编码蛋白质的一级结构，进而改变蛋白质的理化性质，如果这些改变造成了蛋白质生物学功能的紊乱直至完全丧失，就会引起疾病。
如血红蛋白（hemoglobin，Hb）是红细胞中运输氧O₂和二氧化碳（CO₂）的一种重要功能蛋白，是由α和β两种珠蛋白肽链各两分子构成的四聚体复合蛋白，每个亚基结合1分子血红素。血红蛋白结构异常可导致其功能变化，影响红细胞运输O₂和CO₂的能力，从而产生多种症状，形成所谓异常血红蛋白血症（abnormal hemoglobin syndrome）。当α或（和）β珠蛋白基因突变、使得珠蛋白肽链的氨基酸组成或排列顺序发生变化时，其理化性质也发生相应改变，导致血红蛋白分子不稳定，形成不稳定血红蛋白病。以镰状红细胞贫血症为例，其分子病因在于β珠蛋白基因第六位密码子发生一点突变，使密码子GAG（谷氨酸）突变为GTG（缬氨酸），引起血红蛋白结构和功能的根本性改变，大大降低其稳定性及结合O₂和CO₂的能力，并导致红细胞由正常双面凹状圆盘形变成扁平的镰刀形。
结构基因的突变还能使基因表达水平发生改变，改变蛋白质合成数量，造成功能紊乱和疾病发生。仍然以血红蛋白为例，具有完整功能的血红蛋白要求α和β珠蛋白的量保持平衡，任何一种蛋白合成受到抑制直至完全缺失时，会使两种蛋白之间的量失去平衡，引起珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血（thalassemia），根据表达受抑制或缺失种类分别为α-地贫和β-地贫，多种α和β珠蛋白结构基因突变都能抑制相应蛋白合成。在我国南方多个省区常见β地贫。如β链第17位赖氨酸密码子AAG（Lys）发生无义突变，产生新的终止密码子TAG；β珠蛋白基因开放阅读框内插入或缺失1、2、4或7个核苷酸，导致突变点后移码突变等，使β珠蛋白链合成提前终止、正常β珠蛋白含量减少甚至完全消失，引发β地贫。

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