简答题

以镰形细胞贫血病为例,基因诊断应用?

正确答案

镰形细胞贫血症基因突变在B珠蛋白基因内部,可以用限制性内切酶MstII进行检测。基于编码B珠蛋白链的6位密码子由GAG变为GTG,改变了限制性内切酶MstII的酶切位点,当酶切正常人的DNA和患者DNA后再用标记的B珠蛋白基因作为探针做Southern杂交时,就会出现不同DNA条带

答案解析

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  • 镰形细胞贫血症是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列()突变造成的。

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  • 镰形细胞贫血症患者红细胞的β-血红蛋白基因上单个核苷酸的替换,即由A换为U,恰好使该基因片段丢失了可被()或()切开的一个限制性内切酶位点。

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  • 在诊断胎儿的镰形细胞贫血症时,首先要从羊水或绒毛膜中提取DNA,然后用限制性内切酶MstII对DNA酶解如果β-血红蛋白基因发生突变且是杂合子,即β-血红蛋白等位基因中一个是正常的,具有3个MstII位点,另一个携带着突变片段,即只有2个MstII位点,RFLP分析结果便会同时出现()个小的条带和()个大的条带。

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  • 镰形细胞贫血症是由于()突变造成的。

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  • 引起镰形细胞贫血症的变化是因为血红蛋白的()

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  • 引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是()。

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  • 与正常血红蛋白相比,镰形细胞贫血症患者的红细胞由正常的()形变成了()形。

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