题干本题共包含 3 个小题

1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

单选题第1题

哪一项不常见（）

A免疫功能低下

B性发育延迟

C骨龄落后

D先天性肾病

E先天性心脏病

正确答案

D

答案解析

略

单选题第2题

最可能的诊断为（）

A呆小病

B先天愚型

C软骨发育不良

D苯丙酮尿症

E黏多糖病

正确答案

B

答案解析

略

单选题第3题

确诊的检查为（）

A尿氨基酸过筛

B智力测定

C血清T3、T4检查

D骨骼X线检查

E染色体检查

正确答案

B

答案解析

略

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