羊水检查，一般是通过检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞来反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16~20周进行，通过羊膜穿刺术，采集羊水进行检查。调查发现正常人群中有66.67％为该种遗传病的致病基因携带者