单选题
A儿童孤独症
BRett综合征
C重度精神发育迟滞
D极重度精神发育迟滞
E癫痫
正确答案
答案解析
Rett综合征是一种广泛性发育障碍综合征。起病于婴幼儿期（通常为7～24个月），只见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失，严重的语言发育障碍或倒退，以及明显的交往能力缺陷，并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失及过度换气，部分伴有癫痫发作。病程进展较快，预后较差，而孤独症和精神发育迟滞患者不会出现发育倒退现象。癫痫患儿往往不会出现题干所述的发育倒退。
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患儿男，5岁。1岁会叫爸妈会走路，3岁上幼儿园，4岁会背不少唐诗，会自己穿衣服，自己刷牙。近一年来无明显诱因以前会做的事情渐渐几乎都不会了，目前只会咿呀叫，大小便也要家人协助，颅脑MRI示正常。
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患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。
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