A尿相差显微镜
B24h尿蛋白定量
C血尿素氮、肌酐
D免疫球蛋白及补体
E皮肤活检
F肾活检
G眼科检查
ACOL4A1
BCOL4A2
CCOL4A3
DCOL4A4
ECOL4A5
FCOL4A6
GLMX1B
HWT-1
A肾小球性血尿
B进行性肾功能减退
C感音神经性耳聋
D圆锥形晶状体
E血尿或慢性肾衰竭家族史
F对激素治疗效果好
患儿女,11岁,因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎,给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体:BP90/65mmHg;无贫血貌,无水肿,无皮疹;心、肺、腹未见异常;肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查该病的特点有(提示高频听力受损)()
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患儿女,1岁2个月,因“易患感冒、腹泻”来诊。家住偏远农村,生后母乳喂养,母亲素食,6个月后添加自制米粉喂养。查体:体重8kg,身长70cm;头发稍偏黄,易脱落,双眼球结膜可见干燥银灰色斑块,角膜干燥、模糊,全身皮肤干燥。血常规:Hb90g/L。
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患儿女,11岁,因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎,给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体:BP90/65mmHg;无贫血貌,无水肿,无皮疹;心、肺、腹未见异常;肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查某些基因异常可导致该病,这些基因有(提示高频听力受损。提示肾活检:电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征(Alportsyndrome))( )
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患儿女,2岁,因“高热,大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。
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患儿女,2岁,因“高热,大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。
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患儿女,2岁,因“高热,大量稀水粪2d”来诊。发病以来体重下降1kg。
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