题干本题共包含 3 个小题

患儿女,11岁,因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎,给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体:BP90/65mmHg;无贫血貌,无水肿,无皮疹;心、肺、腹未见异常;肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查

单选题1

为明确诊断,最有价值的检查是(提示高频听力受损。)()

A尿相差显微镜

B24h尿蛋白定量

C血尿素氮、肌酐

D免疫球蛋白及补体

E皮肤活检

F肾活检

G眼科检查

正确答案

F

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多选题2

某些基因异常可导致该病,这些基因有(提示高频听力受损。提示肾活检:电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征(Alportsyndrome))( )

ACOL4A1

BCOL4A2

CCOL4A3

DCOL4A4

ECOL4A5

FCOL4A6

GLMX1B

HWT-1

正确答案

C,D,E,F

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多选题3

该病的特点有(提示高频听力受损)()

A肾小球性血尿

B进行性肾功能减退

C感音神经性耳聋

D圆锥形晶状体

E血尿或慢性肾衰竭家族史

F对激素治疗效果好

正确答案

A,B,C,D,E

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