患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

男性，45岁，职业会计（中等强度劳动），喜食肉类，饮酒，不爱运动。查体：身高170cm，体重87kg；空腹血糖6.0mmol/L（正常

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男性，2岁，其母亲述该患儿夜惊、易激惹。体检示双脚并立时，两膝部不能并拢，胸骨外凸，牙齿稀疏，囟门未完全闭合，腹部膨隆。

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