多选题
A软骨发育不全
B颅锁骨发育不全
C皮肤骨膜肥厚症
D马方(Marfan)综合征
E重型石骨症
正确答案
答案解析
略
相似试题
地中海贫血即__________________，由Cooley(1925年)首先报道，故又称为___________，也称_______________，为常染色体显性遗传性疾病。
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神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常，常染色体显性遗传性疾病，常见的有_____________、______________和________________等。
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下述哪项属常染色体隐性遗传疾病（ ）
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地中海贫血为常染色体隐性遗传性疾病。
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异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传性疾病又称硫脂沉积症。
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Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
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颅锁骨发育不全为全身性骨发育障碍，属常染色体隐性遗传。
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下列胰腺疾病中，常显示钙化影的有哪些（ ）
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中期妊娠羊膜穿刺适应证是（ ）①有畸胎史者②高龄孕妇③不明原因流产、早产史者④夫妇中有染色体异常疾病及家族史
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