男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。

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新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

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治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

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先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

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产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

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6岁男孩，门诊体检时发现心脏杂音，经超声心动图检查，诊为先天性心脏病（室间隔缺损，肺动脉高压）。下面哪一项不符合此病的体检所见（）。

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女，4岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列方法哪一项最恰当（）。

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一名4个月婴儿因表情较呆滞，舌大而厚，喜伸舌来门诊，经甲状腺功能测定和甲状腺γ显像．诊断为先天性甲状腺功能减低症，病因为异位甲状腺。医生分析该患儿预后哪条是错误的（）。

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5岁男孩，反复水肿1年余，入院后查：尿蛋白（++～+++），红细胞（0～10）个／HP，血尿素氮11．5mmol／L，血浆总蛋白为42g／L，清蛋白15g／L，对本例患儿诊断首先考虑（）。

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