单选题

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()

A肌张力增高

B毛发、皮肤色泽变浅

C尿和汗液有鼠尿臭味

D智力低下

E惊厥

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

苯丙酮尿症通常出生3~6个月出现症状,1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现,常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,还可表现为尿和汗液有鼠尿味。所以本题正确答案选D。
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