单选题

男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为()

ADMD/BMD

B线粒体肌病

C脊髓肌萎缩症

D脑性瘫痪

E先天性肌病

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。
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  • 6岁患儿自1岁起即发现口唇发绀,活动后加剧,喜坐少动,有蹲踞现象。查:胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级SM,动脉血氧饱和度80%。X线片示心脏呈靴状,心尖钝圆上翘,两侧肺纹理减少。该患儿最可能的诊断是()

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  • 6岁患儿自1岁起即发现口唇发绀,活动后加剧,喜坐少动,有蹲踞现象。查:胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级SM,动脉血氧饱和度80%。X线片示心脏呈靴状,心尖钝圆上翘,两侧肺纹理减少。

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  • 6岁患儿自1岁起即发现口唇发绀,活动后加剧,喜坐少动,有蹲踞现象。查:胸骨左缘第2肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级SM,动脉血氧饱和度80%。X线片示心脏呈靴状,心尖钝圆上翘,两侧肺纹理减少。家长诉说:患儿2岁时在当地医院即已确诊为上述疾病,近年来发绀越来越重,而医生检查说心脏杂音越来越轻。如何解释这一现象()

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