神经病学高级职称
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神经病学高级职称
简答题
简述少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别。
正确答案
少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现为四肢近端对称性肌萎缩,有肌束颤;肌电图为神经源性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配;基因检测可发现染色体5q11~13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。
答案解析
略
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