简答题

简述少年近端型脊髓性肌萎缩症与肌营养不良症的鉴别。

正确答案

少年近端型脊髓性肌萎缩症属常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现为四肢近端对称性肌萎缩,有肌束颤;肌电图为神经源性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配;基因检测可发现染色体5q11~13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。

答案解析