单选题

3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()

A酪氨酸羟化酶缺乏

B苯丙氨酸羟化酶缺乏

C二氢蝶呤还原酶缺乏

D肝磷酸化酶缺乏

E碘化酶缺乏

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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  • 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

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  • 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()

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  • 足月儿,第一胎,日龄3天。生后18小时出现皮肤黄疸,且逐渐加重。患儿血型:A;母血型:O,其血清胆红素为340μmol/L。其母既往无输血史。患儿出现嗜睡、反应低下,肌张力减低,考虑其原因可能是()

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