答案解析
苯丙酮尿症的主要症状有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,其中经典型PKU:苯丙氨酸浓度³1 200mmol/L、中度高苯丙氨酸血症:血苯丙氨酸浓度360mmol/L~1 200mmol/L、轻度高苯丙氨酸血症:血苯丙氨酸浓度在120mmol/L~360mmol/L,低于这个数值就是正常的。检测学苯丙氨酸也是确诊苯丙酮尿症的一种依据。