患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A21-三体综合征

B高精氨酸血症

C先天性甲状腺功能低下

D苯丙酮尿症

E半乳糖血症

A尿三氯化铁试验

B染色体检查

C血清甲状腺素检测

D尿蝶呤分析

E酶学检测

A约50％的患儿伴有先天性心脏病

B免疫功能正常

C白血病的发生率较正常儿增高

D性发育延迟

E先天性甲状腺功能减低症发生率增高