题干本题共包含 2 个小题

患儿女,11岁,因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎,给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体:BP90/65mmHg;无贫血貌,无水肿,无皮疹;心、肺、腹未见异常;肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查

单选题1

为明确诊断,最有价值的检查是(提示高频听力受损。)()

A尿相差显微镜

B24h尿蛋白定量

C血尿素氮、肌酐

D免疫球蛋白及补体

E皮肤活检

F肾活检

G眼科检查

正确答案

F

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多选题2

某些基因异常可导致该病,这些基因有(提示高频听力受损。提示肾活检:电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征(Alportsyndrome))( )

ACOL4A1

BCOL4A2

CCOL4A3

DCOL4A4

ECOL4A5

FCOL4A6

GLMX1B

HWT-1

正确答案

C,D,E,F

答案解析

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  • 患儿女,4岁,因“尿频1周”来诊。入睡后无尿频。曾查尿常规示隐血(+~++),无其他不适。

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  • 患儿女,5岁,因“水肿1个月”来诊。查体:BP120/80mmHg;全身高度水肿。实验室检查:尿蛋白(+++)。

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